Создан новый метод генетической диагностики нарушений жирового обмена

«Курчатовский институт»-Петербург Б.П. Сотрудники НИЦ ИЯФ им. Константинова, Петербург И.П. Совместно с учеными 1-го Государственного медицинского университета имени Павлова они создали новый метод генетического тестирования, позволяющий выяснить наследственную склонность и генетические маркеры нарушений жирового обмена. Об этом «Газете.Ру» рассказали в пресс-службе Курчатовского института. Дислипидемия — это нарушение обмена липидов и липопротеинов (жироподобных органических соединений в крови человека), которое может привести к различным заболеваниям сердца и сердца. кровеносный сосуд. Врожденные дислипидемии вызваны генетическими мутациями. Это исследование включало оценку функции 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов. Метод NGS-панели также изучает кодирующие области генов, связанных с наследственными дислипидемиями. Кроме того, в ходе исследования учитываются генетические маркеры сердечно-сосудистых осложнений. «Модель NGS-панели не только помогает выявить заболевание до его появления, но и дает важную информацию о гиполипидемических препаратах, статинах», «Газете.Ру». - рассказала Валентина Мирошникова, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Курчатовского института. Метод уже опробован на 26 добровольцах. В большинстве случаев исследования подтвердили диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, новый метод также выявил ситостеролемию, еще одно редкое нарушение липидного обмена, у шестилетнего ребенка. Исследователи заявили, что будут продолжать совершенствовать новый метод. Их следующая задача — определить конкретные патогенные варианты генетических мутаций, приводящие к нарушениям липидного обмена.