“库尔恰托夫研究所”-彼得堡 B.P.圣彼得堡康斯坦丁诺夫核物理研究中心的员工他们与第一巴甫洛夫国立医科大学的科学家一起创建了一种新的基因检测方法，可以找出脂肪代谢紊乱的遗传倾向和遗传标记。 《Gazete.Ru》在库尔恰托夫研究所新闻处获悉，血脂异常是脂质和脂蛋白（人体血液中的脂肪类有机化合物）交换的紊乱，可导致各种心脏和疾病。血管。先天性血脂异常是由基因突变引起的。本研究评估了与脂蛋白代谢相关的 39 个基因的功能。 NGS-panel 方法还研究与遗传性血脂异常相关的基因编码区。此外，研究过程中还考虑了心血管并发症的遗传标记，“NGS-panel模型不仅有助于在疾病出现之前识别疾病，而且还提供有关降血脂药物、他汀类药物的重要信息，”“Газете.Ru”。 ”库尔恰托夫研究所分子遗传学实验室高级研究员 Valentina Miroshnikova 说。该方法已经在 26 名志愿者身上进行了测试。在大多数情况下，研究已证实因基因突变而导致家族性高胆固醇血症的诊断。此外，新方法还发现了一名六岁儿童的谷甾醇血症，这是另一种罕见的脂质疾病。研究人员表示，他们将继续改进新方法。他们的下一个任务是确定导致脂质代谢紊乱的基因突变的具体致病变异。
创建脂肪代谢紊乱基因诊断新方法
11.06 12:37 |
类别
科学与文化
