Une nouvelle méthode de diagnostic génétique des troubles du métabolisme des graisses a été créée

"Institut Kurchatov"-Pétersbourg B.P. Les employés du Centre de recherche en physique nucléaire de l'Institut Konstantinov de Saint-Pétersbourg I.P. En collaboration avec les scientifiques de la 1ère Université médicale d'État Pavlov, ils ont créé une nouvelle méthode de test génétique, qui permet de découvrir la tendance héréditaire et les marqueurs génétiques des troubles du métabolisme des graisses. "Gazete.Ru" en a été informé par le service de presse de l'Institut Kurchatov. La dyslipidémie est une perturbation de l'échange de lipides et de lipoprotéines (composés organiques ressemblant à des graisses dans le sang humain), qui peut entraîner diverses maladies cardiaques et. vaisseaux sanguins. Les dyslipidémies congénitales sont causées par des mutations génétiques. Cette étude comprenait l'évaluation de la fonction de 39 gènes liés au métabolisme des lipoprotéines. La méthode NGS-panel étudie également les régions codantes des gènes associés aux dyslipidémies héréditaires. De plus, les marqueurs génétiques des complications cardiovasculaires sont pris en compte au cours de l'étude. "Le modèle du panel NGS aide non seulement à identifier la maladie avant qu'elle n'apparaisse, mais fournit également des informations importantes sur les médicaments hypolipémiants, les statines", "Газете.Ru" ", a déclaré Valentina Miroshnikova, chercheuse principale au laboratoire de génétique moléculaire de l'Institut Kurchatov. La méthode a déjà été testée sur 26 volontaires. Dans la plupart des cas, les recherches ont confirmé le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale due à des mutations génétiques. En outre, la nouvelle méthode a également identifié une sitostérolémie, un autre trouble lipidique rare, chez un enfant de six ans. Les chercheurs ont déclaré qu'ils continueraient à améliorer la nouvelle méthode. Leur prochaine tâche consiste à déterminer les variantes pathogènes spécifiques des mutations génétiques qui conduisent à des troubles du métabolisme lipidique.