تم إنشاء طريقة جديدة للتشخيص الوراثي لاضطرابات التمثيل الغذائي للدهون

"معهد كورشاتوف" - بطرسبرغ بي.بي. موظفو معهد كونستانتينوف لمركز أبحاث الفيزياء النووية، بطرسبرغ I.P. بالتعاون مع علماء جامعة بافلوف الطبية الحكومية الأولى، ابتكروا طريقة جديدة للاختبار الجيني، والتي تسمح بمعرفة الاتجاه الوراثي والعلامات الجينية لاضطرابات التمثيل الغذائي للدهون. تم إخبار "Gazete.Ru" عن هذا في الخدمة الصحفية لمعهد كورشاتوف. إن اضطراب شحوم الدم هو اضطراب في تبادل الدهون والبروتينات الدهنية (مركبات عضوية تشبه الدهون في دم الإنسان)، مما قد يؤدي إلى أمراض القلب المختلفة و الأوعية الدموية. يحدث اضطراب شحوم الدم الخلقي بسبب الطفرات الجينية، وتضمنت هذه الدراسة تقييم وظيفة 39 جينًا مرتبطًا باستقلاب البروتين الدهني. تدرس طريقة لوحة NGS أيضًا مناطق ترميز الجينات المرتبطة بخلل شحوم الدم الوراثي. بالإضافة إلى ذلك، تم أخذ العلامات الجينية لمضاعفات القلب والأوعية الدموية في الاعتبار أثناء الدراسة. قالت فالنتينا ميروشنيكوفا، الباحثة الأولى في مختبر الوراثة الجزيئية بمعهد كورشاتوف. وقد تم بالفعل اختبار الطريقة على 26 متطوعًا. في معظم الحالات، أكدت الأبحاث تشخيص فرط كوليستيرول الدم العائلي بسبب الطفرات الجينية. بالإضافة إلى ذلك، حددت الطريقة الجديدة أيضًا اضطراب سيتوستيرول الدم، وهو اضطراب دهني نادر آخر، لدى طفل يبلغ من العمر ست سنوات. وقال الباحثون إنهم سيواصلون تحسين الطريقة الجديدة. وتتمثل مهمتهم التالية في تحديد المتغيرات المسببة للأمراض المحددة للطفرات الجينية التي تؤدي إلى اضطرابات استقلاب الدهون.