Ստեղծվել է ճարպափոխանակման խանգարումների գենետիկ ախտորոշման նոր մեթոդ

«Կուրչատովյան ինստիտուտ»-Պետերբուրգի Բ.Պ. Կոնստանտինովի անվան միջուկային ֆիզիկայի ինստիտուտ հետազոտական կենտրոնի աշխատակիցները Պետերբուրգի Ի.Պ. Պավլովի անվան 1-ին պետական բժշկական համալսարանի գիտնականների հետ համատեղ ստեղծել են գենետիկ թեստավորման նոր մեթոդ, որը թույլ է տալիս պարզել ճարպափոխանակման խանգարումների ժառանգական հակվածությունը եւ գենետիկ մարկերները։ Այս մասին «Газете.Ru»-ին պատմել են Կուրչատովյան ինստիտուտի մամուլի ծառայությունում։Դիսլիպիդեմիան լիպիդների եւ լիպոպրոտեինների (ճարպանման օրգանական միացություններ մարդու արյան մեջ) փոխանակման խանգարումն է, որը կարող է հանգեցնել սրտի եւ անոթների տարբեր հիվանդությունների։ Բնածին դիսլիպիդեմիաներն  առաջանում են գենետիկ մուտացիաների հետեւանքով։Այս հետազոտությունը ներառում է 39 գեների ֆունկցիայի գնահատականը՝ կապված լիպոպրոտեինների մետաբոլիզմի հետ։ NGS-վահանակի մեթոդն ուսումնասիրում է նաեւ գեների կոդավորող հատվածները՝ կապված ժառանգական դիսլիպիդեմիաների հետ։ Բացի այդ, ուսումնասիրության ժամանակ հաշվի են առնվում սիրտ-անոթային բարդությունների առաջացման գենետիկ մարկերները։«NGS-վահանակի մոդելը ոչ միայն օգնում է պարզել հիվանդությունը մինչեւ դրա ի հայտ գալը, այլեւ կարեւոր տեղեկություն է տրամադրում հիպոլիպիդեմիկ դեղամիջոցների՝ ստատինների մասին»,- «Газете.Ru»-ին ասել է Կուրչատովյան ինստիտուտի մոլեկուլյար գենետիկայի լաբորատորիայի ավագ գիտաշխատող Վալենտինա Միրոշնիկովան։Մեթոդն արդեն թեստավորել են 26 կամավորների վրա։ Դեպքերի մեծ մասում հետազոտությունը հաստատել է ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիայի ախտորոշումը՝ պայմանավորված գենետիկ մուտացիաներով։ Բացի այդ,  նոր մեթոդիկայի օգնությամբ վեցամյա երեխայի մոտ հայտնաբերվել է հազվադեպ՝ սիտոստերոլեմիա հիվանդությունը՝ լիպիդային մեկ այլ հազվադեպ խանգարում։Հետազոտողները նշել են, որ կշարունակեն կատարելագործել նոր մեթոդը։ Նրանց հաջորդ խնդիրն է՝ որոշել գենետիկ մուտացիաների կոնկրետ պաթոգեն տարբերակները, որոնք հանգեցնում են լիպիդային փոխանակման խանգարման։