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人们发现了为什么年迈的父亲会将危险的突变遗传给孩子


随着男性年龄的增长,精子不仅会积累随机突变,还会积累有助于细胞分裂和生存的突变,即使这些变化会增加后代患遗传性疾病的风险。研究结果发表在《自然》杂志上。

 


一个国际研究小组使用高精度 NanoSeq 测序方法对 75 名年龄在 22 岁至 84 岁之间的男性的精子进行了全面的分子分析。目标是确定不同类型的突变如何随着男性种系的衰老而变化,以及这些过程如何与理论模型的预测相匹配。

 


发现中性突变的频率呈线性且可预测地增加。然而,有害突变表现出更显着的增加;而在30岁左右的男性中,大约2%的精子携带潜在的致病性变化,到70岁时这一比例将增加到4.5%。

 


研究人员将这种现象归因于所谓的驱动突变,即赋予细胞分裂和生存优势的基因变化。尽管这些突变可能对精子本身有益,但其中约三分之二与发育障碍和多种疾病的易感性有关。

 


作者强调,在评估遗传风险时应考虑雄性种系的这种“选择悖论”。他们建议发达国家的人们特别关注这一事实,因为这些人群的父亲平均年龄有所增加。

 


翻译:Euromedia24.com-在:

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