À mesure que les hommes vieillissent, les spermatozoïdes accumulent non seulement des mutations aléatoires, mais aussi des mutations qui aident les cellules à se diviser et à survivre, même si ces changements augmentent le risque de maladies héréditaires chez la progéniture. Les résultats de l'étude ont été publiés dans la revue Nature.
Une équipe internationale de chercheurs a mené une analyse moléculaire complète des spermatozoïdes de 75 hommes âgés de 22 à 84 ans en utilisant la méthode de séquençage de haute précision NanoSeq. L’objectif était de déterminer comment différents types de mutations se comportent avec le vieillissement dans la lignée germinale mâle et comment ces processus correspondent aux prédictions des modèles théoriques.
Il a été constaté que la fréquence des mutations neutres augmentait de manière linéaire et prévisible. Cependant, les mutations délétères présentent une augmentation plus spectaculaire ; alors que chez les hommes vers 30 ans, environ 2 % des spermatozoïdes sont porteurs de modifications potentiellement pathogènes, cette proportion passe à 4,5 % à 70 ans.
Les chercheurs attribuent ce phénomène à ce que l’on appelle des mutations motrices, des changements génétiques qui confèrent aux cellules des avantages pour se diviser et survivre. Bien que ces mutations puissent être bénéfiques pour le sperme lui-même, environ les deux tiers d’entre elles sont associées à des troubles du développement et à une prédisposition à un certain nombre de maladies.
Les auteurs soulignent que ce « paradoxe de sélection » de la lignée germinale mâle doit être pris en compte lors de l'évaluation des risques génétiques. Ils recommandent que la population des pays développés accorde une attention particulière à ce fait, en raison de l'augmentation de l'âge moyen de la paternité dans ces populations.
