Молекулярное профилирование улучшает диагностику детского рака. ученые

Рак является основной причиной смертности детей в большинстве развитых стран, и почти у четверти пациентов диагностируется агрессивный рак или рецидив, при этом ожидаемая пятилетняя выживаемость составляет менее 30 процентов. Точный диагноз может быть затруднен, а выжившие пациенты могут на протяжении всей жизни страдать от побочных эффектов токсичного лечения, необходимого для их лечения. Австралийские исследователи показали, что точная медицина может не только ставить более точные диагнозы, но и увеличивать двухлетнюю выживаемость без прогрессирования у молодых людей. пациентов за счет более раннего применения таргетной терапии. Результаты исследования будут представлены на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека, пишет доцент Европейского общества генетики человека Ванесса Тиррелл из программы «Ноль детского рака» (ZERO) и ее коллеги из девяти детских онкологических центров. С 2017 года Австралия включила в программу более 1600 детей. Первые исследования ZERO проводились в 2017-2022 годах. и дали результаты, связанные с предрасположенностью детей к раку через варианты генов зародышевой линии (геномный риск детского рака). Эти варианты были обнаружены примерно у 16 ​​процентов детей. Было показано, что использование полногеномного секвенирования (WGS) является лучшим способом выявления предрасположенности зародышевой линии к раку, чем стандартные методы клинических испытаний; более половины из них ранее не были обнаружены при стандартном клиническом лечении, поскольку пациенты не соответствовали критериям тестирования. Парное молекулярное профилирование опухоли и зародышевой линии увеличило частоту диагностики и помогло в генетическом скрининге семей, получивших эти результаты. Тестирование на восприимчивость к раку привело к увеличению количества обращений в онкологические генетические службы (около 67 процентов) и, как следствие, к выявлению родственников, которые подвержены риску развития рака: «Мы также обнаружили, что около 70 процентов этих вариантов находятся в зародыше. линии были ранее известны, не было никаких доказательств того, что они были связаны с типом рака, с которым столкнулись пациенты. Это имеет большое значение как для выбора метода лечения, так и для постоянного наблюдения", - отметили ученые. 80 процентов недавно выявленных вариантов имели значение для мониторинга прогрессирования рака и снижения вероятности его возникновения у родственников. По мнению исследователей, это гораздо эффективнее стандартной клинической практики и имеет серьезные последствия как для пациентов, так и для их семей.