Վեյլ Քորնելի բժշկական քոլեջի գիտնականները պարզել են, որ APOE3-R136S անունով մուտացիան թուլացնում է ուղեղի իմունային բջիջներում բորբոքային ազդանշանները: Սա նվազեցնում է Ալցհայմերի հիվանդության ժամանակ հիշողության և ուշադրության դեֆիցիտի առաջացման ռիսկը: Ուսումնասիրության արդյունքները հրապարակվել են «Իմունիտետ» ամսագրում:
APOE3 գենի R136S տարբերակը հայտնի է նաև որպես «Քրայսթչըրչի մուտացիա»: Այն առաջին անգամ հայտնաբերվել է կոլումբիացի մի կնոջ մոտ, որը սերում է վաղ Ալցհայմերի հիվանդության ժառանգական ձև ունեցող ընտանիքից: Չնայած նրա ուղեղում ամիլոիդային վահանիկների մեծ քանակին, նա չի զարգացրել հիշողության դեֆիցիտ կամ հիվանդության այլ բնորոշ նշաններ՝ նույնիսկ 70 տարեկանում:
Այս մուտացիայի գործողության սկզբունքը հասկանալու համար հետազոտողները այն ներմուծել են լաբորատոր մկների մեջ, որոնք նախատրամադրվածություն ունեին տաու սպիտակուցի կուտակմանը, որը Ալցհայմերի հիվանդության հիմնական պաթոլոգիական առանձնահատկություններից մեկն է: Պարզվել է, որ մուտացիան պաշտպանում է ուղեղը սինապսների քայքայումից, նյարդային ակտիվության խանգարումից և տաու սպիտակուցի կլաստերների առաջացումից:
Պաշտպանության մեխանիզմը, պարզվեց, կապված է cGAS-STING կոչվող իմունային ազդանշանային ուղու արգելափակման հետ: Սովորաբար այս ուղին ակտիվանում է վիրուսային վարակների ժամանակ, բայց Ալցհայմերի հիվանդության դեպքում այն գործում է քրոնիկ և չափազանց, առաջացնելով բորբոքում և վնասելով ուղեղի բջիջները: APOE3-R136S մուտացիան թուլացնում է այս ռեակցիան՝ նվազեցնելով ուղեղի հյուսվածքի բորբոքային ֆոնը։
CGAS-STING-ի դեղամիջոցով ճնշումը նմանատիպ ազդեցություն է ունեցել՝ նվազեցնելով բորբոքումը և դանդաղեցնելով դեգեներատիվ գործընթացները: Հետազոտության ղեկավար, բժիշկ Լի Գանգի խոսքով՝ մուտացիան չի կարող ներմուծվել մարդու մեջ, բայց այս իմունային ուղու վրա ազդեցությունը կարող է դառնալ նոր թերապևտիկ ռազմավարություն։
Խումբն այժմ ուսումնասիրում է, թե արդյոք այս մեխանիզմը գործում է այլ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունների դեպքում: Հետազոտությունը հաստատում է բորբոքման հիմնական դերը Ալցհայմերի հիվանդության զարգացման մեջ և մատնանշում է բուժման մարտավարություն ընտրելիս հիվանդների գենետիկական բնութագրերը հաշվի առնելու անհրաժեշտությունը:
Թարգմանությունը՝ Euromedia24.com-ի
