اكتشف العلماء في جامعة نورث وسترن (الولايات المتحدة الأمريكية) مجموعة من 16 بروتينًا ، والتي تؤثر على تطور مرض باركنسون في حالة معالجة النفايات الخلوية وعلم الوراثة "السيئة". تم نشر نتائج البحث في العلوم.
كان العلماء يحاولون فهم سبب وجود بعض الناس في طفرات وراثية لأمراض باركنسون ، في حين أن الآخرين لم يفعلوا ذلك. خلال الدراسة الجديدة ، استخدموا تكنولوجيا تدخل كريسبر الحديثة لتحليل جميع جينات الجينوم البشري.
اكتشف العلماء مجموعة من 16 بروتينات تسمى القائد. تلعب هذه المجموعة دورًا رئيسيًا في تقديم البروتينات في "محطات معالجة النفايات". منذ فترة طويلة ترتبط انتهاكات هذا النظام بالأمراض التنكسية العصبية ، بما في ذلك تطور مرض باركنسون.
تم إيلاء اهتمام خاص لـ GBA1 في العمل. تُعرف خياراتها غير المرغوب فيها بالفعل بأنها واحدة من عوامل الخطر الرئيسية في مرض باركنسون والأجسام اللينة. ومع ذلك ، لم يكن من الواضح حتى الآن لماذا لا تؤدي طفرات GBA1 دائمًا إلى المرض. توضح الدراسة الجديدة أن الطفرات الإضافية لجينات مجمع القائد تقلل من نشاط إنزيم مهم يسمى GCASE في الليزوزومات ، مما يزيد من خطر المرض.
أكد تحليل البيانات لبيانات المجموعتين المستقلتين ، ومشروع AMP-PD في المملكة المتحدة ، ومشروع AMP-PD ، أن فقدان خيارات وظائف الجينات القائد أكثر شيوعًا للمرضى الذين يعانون من مرض باركنسون.
وقال الدكتور ديميتري كرينتس ، الذي قاد الدراسة ورأس معهد فينابيرج: "هذا يشير إلى أن التغييرات الوراثية الإضافية يمكن أن تزيد بالفعل من خطر الإصابة بمرض باركنسون".
تفتح البيانات الناتجة فرصًا جديدة لتطوير طرق جديدة للعلاج. يقول العلماء إن الأدوية ، التي تهدف إلى بروتينات مجمع القائد ، يمكن أن تعزز وظيفة الليزوسوم وتؤدي إلى إبطاء المرض.
يخطط الباحثون الآن لمعرفة ما إذا كان يمكن لمجمع القائد أن يلعب دورًا مشابهًا في الأمراض التنكسية العصبية الأخرى التي تشمل الخلل الوظيفي الليزوزومي.
ترجمة: Euromedia24.com
